Mit pełnej nieuleczalności zespołu Downa

Lejeune pod koniec życia mówił, że gdyby wiedział do czego zostanie wykorzystane jego odkrycie, nigdy nie opublikowałby wyników swoich badań...

Stało się najgorsze. Profesor Lejeune - wielki obrońca życia - dokonał odkrycia, które umożliwiło aborcję eugeniczną dzieci z zespołem Downa. Do czasów Lejeune'a genetycy nie mieli żadnej możliwości wykrycia zespołu Downa u dziecka w życiu prenatalnym. Innymi słowy, brakowało specyficznego testu, który pozwoliłby ocenić kariotyp dziecka z zespołem Downa. Po odkryciu Lejeune'a wystarczyło tylko w komórkach z płynu owodniowego, poddanych hodowli, poszukać dodatkowego chromosomu i diagnoza była gotowa. Warto dodać, że gdyby profesor Lejeune nie opublikował wyników swoich badań, zrobiliby to inni. Niestety, była to kwestia czasu.

Zespół Downa powstaje, gdy dziecko otrzyma w chwili poczęcia o jeden chromosom za dużo. Lejeune to wiedział i resztę życia poświęcił na szukanie metody eliminacji nadwyżkowego chromosomu z kariotypu. Umierał, wiedząc, że to się nie udało, czując, że nie zrealizował swojego marzenia. Czy ktoś obecnie kontynuuje poszukiwanie terapii trisomii? Czy to w ogóle możliwe?

Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa. Trzeba powiedzieć, że było to działanie bardzo skuteczne. Całe szczęście, że mity nie cieszą się szczególnym zainteresowaniem dobrych naukowców. Jeszcze bardzo niedawno, kiedy studiowałem medycynę, rozwój tkanek, narządów traktowano jako proces jednokierunkowy i nikt z tym nawet nie próbował dyskutować. Tymczasem znalazł się bardzo śmiały uczony dr Shinya Yamanaka, który za pomocą pewnych białek zmusił dojrzałe komórki do powrotu do stanu wyjściowego. Dr Yamanaka, który za „cofnięcie wskazówek zegara biologicznego” otrzymał w 2012 r. wraz z Sir Johnem Gurdonem nagrodę Nobla, uzyskał tak zwane indukowane komórki macierzyste. W ślady Yamanaki poszli kolejni uczeni. W 2012 r. udało się przeprowadzić komórki uzyskane ze skóry pacjenta z zespołem Downa w stan „młodości". Następnie za pomocą specjalnego wektora w żywych, dzielących się komórkach usunięto dodatkowy chromosom 21 pary.

Czy np. 10 lat temu, ktoś wpadłby na taki pomysł i potrafił go zrealizować?

Absolutnie nie! Ale pamiętajmy, że 10 lat we współczesnej biotechnologii to jest epoka! W 2013 r. naukowcy poszli jeszcze dalej. Od wielu lat wiadomo o istnieniu genu XIST, który ma niezwykłą zdolność bardzo dokładnego wyciszania jednego z dwóch chromosomów X u kobiety. Ten gen jest niezwykły, „wyłącza" jeden chromosom, w ogóle nie „dotykając" innych. Jest to więc bardzo precyzyjny mechanizm. I tym razem, w odmłodzonych komórkach macierzystych wstawiono gen XIST do chromosomu 21 pary i zamieniono ten chromosom w nieaktywną grudkę chromatyny.